Wie Morbus Gaucher das Leben verändert

Wenn Leber und Milz bis auf ein Mehrfaches ihrer ursprünglichen Größe anschwellen und die Knochen schmerzen, kann daran eine seltene Stoffwechselerkrankung namens Morbus Gaucher schuld sein.

Wenn Leber und Milz bis auf ein Mehrfaches ihrer ursprünglichen Größe anschwellen und die Knochen schmerzen, kann daran eine seltene Stoffwechselerkrankung namens Morbus Gaucher schuld sein. Rein statistisch gesehen sind es sieben Frankfurter, die daran leiden, denn betroffen sind 7 von 100 000 Menschen. Damit zählt die Stoffwechselerkrankung zu den seltenen unter den seltenen Erkrankungen.

Im Schnitt verstreichen vier bis zehn Jahre vom ersten Arztbesuch bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung. Unglaubliche vier bis zehn Jahre, während derer Betroffene nicht nur die Symptome der Krankheit ertragen müssen, sondern auch die nagende Ungewissheit und psychische Belastung, weil sie sich nach einer gewissen Zeit mit ihrem Leiden nicht mehr ernstgenommen fühlen.

Alleine um endlich eine Erklärung für die Symptome zu haben, ist eine möglichst frühe Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen wichtig – auch dann, wenn das unter Umständen bedeutet, sich damit abfinden zu müssen, dass es für ihre Erkrankung noch gar keine Behandlungsoption gibt.

Eine frühe Diagnose ist aber oft auch bei vielen bereits behandelbaren seltenen Erkrankungen wichtig. Gegen Morbus Gaucher etwa gibt es wirksame Medikament, die nicht nur die Symptome lindern, sondern auch das Fortschreiten der Krankheit aufhalten können. Dabei gilt: Je früher mit der Therapie begonnen wird, umso größer sind die Erfolgsaussichten.

Die Erbkrankheit Morbus Gaucher zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Unbehandelt sind bei Gaucher-Patienten vor allem Leber und Milz stark vergrößert. Zudem leiden die Betroffenen zum Teil unter starken Knochenschmerzen, -brüchen und -deformationen, was die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen kann: Der Arbeit, den alltäglichen Aufgaben nachgehen oder sportlich aktiv sein, ist ohne Therapie häufig nicht mehr möglich. Auch kann es zu einer Belastung werden, sich und die Erkrankung Menschen im Umfeld immer wieder erklären zu müssen.

Auf genau solche Situationen im Alltag von Menschen mit einer seltenen Erkrankung aufmerksam zu machen und dafür mehr Verständnis sowie Unterstützung zu erreichen, ist das Ziel des Tags der seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am letzten Februartag international begangen wird, in Deutschland unter anderem von der Achse, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Weitere Informationen dazu finden Interessierte im Internet unter .

(red)

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