Vivien geht seit 13 Jahren in die Peter-Josef-Briefs-Schule in Hochheim. In einigen Wochen endet ihre Schulzeit. Fotos: privat
+
Vivien geht seit 13 Jahren in die Peter-Josef-Briefs-Schule in Hochheim. In einigen Wochen endet ihre Schulzeit.

SYNGAP-SYNDROM

Vivien (19) hat einen seltenen Gendefekt

  • Ulrike Kleinekoenen
    VonUlrike Kleinekoenen
    schließen

Eltern der jungen Frau aus Kriftel wussten lange nicht, warum sich ihre Tochter nicht so entwickelte wie andere Kinder.

Kriftel -Vivien schaut nur kurz hoch, als die Reporterin in ihr Zimmer kommt. Die 19-Jährige hockt auf dem Tisch, hält sich die Ohren zu, gerade hat ein kräftiger Donner sie erschreckt. Seit sie als kleines Kind draußen ein Gewitter erlebt hat, habe sie davor Angst, sagt Mutter Simone Kurz-Pedersen. In dem Zimmer, das in ihrer Lieblingsfarbe Rosa eingerichtet ist, wartet Vivien ab, bis sich das Wetter beruhigt hat. Dann robbt sie in die Küche und drückt ihre Mutter ganz fest.

Geburt ohne Komplikationen

Vivien wurde mit dem Syngap-Syndrom geboren, einem sehr seltenen Gendefekt. Doch diese Diagnose bekamen die Eltern erst vor sieben Jahren. Bis dahin wusste niemand, warum sich das blonde Mädchen anders entwickelte als andere Kinder. Simone Kurz-Pedersen lebte mit ihrem Mann Christian, einem Dänen, den sie in Amerika beim Studium kennengelernt hatte, noch in Zweibrücken, als 2002 ihre Tochter geboren wurde. Schwangerschaft und Geburt verliefen ganz normal, in den ersten Monaten sei auch nichts auffallend an der Entwicklung der Kleinen gewesen. Erst als Vivien nach acht Monaten noch keine Anstalten machte, sich hinzusetzen, fragten die Eltern beim Kinderarzt nach, ob das normal sei. Der nahm die Bedenken nicht so ernst und erklärte, dass sie sich wohl etwas später entwickeln würde. Dass die Kleine nicht wie andere Babys anfing zu plappern, wurde vom Arzt darauf geschoben, dass Vivien mit verschiedenen Sprachen aufwächst. Erst nach dem Umzug im Sommer 2003 nach Kriftel, wo Simone Kurz-Pedersen aufgewachsen ist und wo ihre Eltern und die Oma leben, erkennt der neue Kinderarzt sofort, dass in der Entwicklung etwas nicht stimmt. Doch was - das sollte noch jahrelang ein Rätsel bleiben.

Medizinisch gut aufgehoben fühlte sich die Familie im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) des Klinikums Frankfurt-Höchst, obwohl sich die Ärzte und Therapeuten auch dort schwertaten mit der Diagnostik. Mit drei Jahren kam Vivien in den Kindergarten. "Die Zeit im Montessori-Kinderhaus hier in Kriftel hat ihr wirklich sehr gutgetan", sagt die Mutter. Dort habe ihre Tochter ihre ersten Worte gesagt. Die ganz kleinen Entwicklungsschritte wurden stets begleitet durch Ergo- und Physio- und Reittherapie, die Vivien besonders viel Spaß gemacht hat. Glücklich war die Familie, als die Sechsjährige nach dem Kindergarten einen Platz an der Peter-Josef-Briefs-Schule im Antoniushaus in Hochheim erhielt, wo ihre motorische und auch geistige Entwicklung besonders gefördert wurde.

Bandbreite der Symptome sehr breit

Für die Diagnose, was letztlich Ursache der Behinderung ist, war schließlich der Hinweis der Höchster Ärzte auf die Kollegen in Heidelberg ausschlaggebend. Dort nahm Vivien an einer anderthalbjährigen Studie teil. 2014 erklärten die Ärzte den Eltern, dass ihre Tochter an Syngap1 leidet - einem seltenen Gendefekt, der erst 2009 zum ersten Mal entdeckt wurde. "Nun wussten wir zumindest Bescheid, was es ist", sagt Simone Kurz-Pedersen. Endlich konnte sie eine Antwort geben auf die häufig gestellte Frage: "Was hat sie denn?" Die Diagnose gab jedoch auch die Gewissheit, dass Vivien ihr ganzes Leben auf Hilfe angewiesen sein wird.

Die Bandbreite der Symptome ist sehr groß. Vivien ist sowohl in ihrer Motorik als auch in ihrer geistigen Entwicklung sehr eingeschränkt, sie spricht auch sehr wenig. Doch die Eltern werden von der 19-Jährigen auch immer wieder überrascht. Als sie kürzlich gemeinsam die Kusine besuchten, die auf ihrem Trampolin hüpfte, schrieb Vivien auf ihrem Sprachcomputer den Satz "Sie ist sehr sportlich". Auch hat die junge Frau einen sehr starken Willen. Obwohl sie draußen auf den Rollstuhl angewiesen ist, schafft sie es, alleine die Treppe aus dem ersten Stock zur Uroma ins Erdgeschoss zu gehen.

Manche Kinder mit dem Syngap-Syndrom haben epileptische Anfälle, wie sie Vivien jedoch kaum hat. Dagegen kann es vorkommen, dass sie hyperventiliert und dann zwei bis drei Sekunden in sich zusammenfällt. Häufige Symptome der Krankheit sind Wutanfälle, "die hatte Vivien nur in der Pubertät", erinnert sich die Mutter, dafür sind die autistischen Züge stark erkennbar.

Für die Familie eine Herausforderung

Im Sommer geht Viviens Zeit an der Peter-Josef-Briefs-Schule zu Ende, sie hat jedoch einen Platz in der Tagesförderstätte bekommen, die dem Antoniushaus in Hochheim angegliedert ist, wo auch die Therapien fortgesetzt werden. Weitere medizinische und therapeutische Begleitung gibt es für die 19-Jährige im kürzlich eröffneten Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit Behinderung (MZEB) am Krankenhaus in Höchst.

Vivien wird weiterhin viel Aufmerksamkeit brauchen und das Leben mit ihr bleibt für die Familie eine große Herausforderung. Simone Kurz-Pedersen ist sich jedoch der vollen Unterstützung von Ehemann Christian und Sohn Colin (14) sowie der Großeltern sicher, "zusammen meistern wir das". Ein Lichtblick sind gemeinsame Urlaube. "2018 waren wir in Amerika, das ging mit Vivien problemlos", und auch der jährliche Besuch bei den Großeltern in Dänemark ist für sie ein schönes Erlebnis, auch die 1000 Kilometer lange Autofahrt findet Vivien toll und nimmt die Eindrücke auf in ihre ganz eigene kleine Welt.

Info: Erst 63 Fälle in Deutschland bekannt - Hohe Dunkelziffer vermutet

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Ursache ist eine Mutation im Syngap1-Gen, dieses befindet sich auf dem kurzen Arm (p-Arm) von Chromosom 6. Erstmals entdeckt hat die Genmutation 2009 der kanadische Mediziner Dr. Jacques Michaud von der University of Montreal. Er wies auch den Zusammenhang zwischen dem Gen und den diversen Ausprägungen bei den betroffenen Kindern nach.

In Deutschland gibt es derzeit erst 63 bekannte Fälle, weltweit etwa 700. Experten gehen davon aus, dass die Dunkelziffer sehr hoch ist, weil der Gendefekt so selten ist und die Tests dafür erst seit 2009 möglich sind. Anliegen einer Elterngruppe im deutschsprachigen Raum ist es, auf diesen seltenen Gendefekt aufmerksam zu machen, "denn es gibt sicher viele Betroffene, die im Dunkeln tappen; insbesondere bei Erwachsenen mit diesem Gendefekt", weiß Simone Kurz-Pedersen. Es sei deshalb wichtig, dass auch bei Erwachsenen Diagnostik und Ursachenforschung mit genetischen Tests betrieben wird.

Wissenschaftler arbeiten mittlerweile an speziellen Syngap-Medikamenten. Aber auch ohne spezielle Medikamente kann die Diagnose nach Überzeugung der Kriftelerin eine große Erleichterung sein. Denn sie erklärt letztlich vieles, was man all die Jahre mit dem Kind erlebt hat, und kann den Betreuenden und behandelnden Ärzten und Therapeuten wichtige Einblicke und Informationen über den Menschen mit Syngap-Syndrom geben. Darüber hinaus ist die Erfahrung der Eltern von erwachsenen Patienten und deren Krankengeschichte von großem Wert auch für die Eltern von jüngeren Kindern mit dem Syngap-Syndrom. Mehr Infos gibt es auf der Homepage der Selbsthilfegruppe unter www.syngap.de. Außerdem gibt es die Initiative "Leon and friends" (https://leonandfriends.org/), die die Forschung auch finanziell unterstützt. ulk

In Dänemark (hier ein Foto von einem Urlaub im vergangenen Jahr), wo ihre Großeltern leben, fühlt sich die heute 19-Jährige sehr wohl.

Das könnte Sie auch interessieren

Mehr zum Thema

Kommentare