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Menschen mit blauen Augen sollen einen einzigen gemeinsamen Vorfahren haben 

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Von: Tanja Koch

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Blaue Augen basieren auf einer Genmutation. Forschende haben lange nach ihr gesucht. Und sie ganz woanders gefunden als erwartet.

Kopenhagen – Offenbar haben alle blauäugigen Menschen eine Übereinstimmung in ihrem Stammbaum. Ihr gemeinsamer Vorfahre lebte vor etwa 6000 und 10000 Jahren. Das ergab eine Studie der Universität Kopenhagen. Er oder sie vererbte eine Mutation, die zu blauen Augen führt. 

„Ursprünglich hatten wir alle braune Augen“, erklärt Professor Hans Eiberg von der Abteilung für Zelluläre und Molekulare Medizin in der Studie. Erst mit der Genmutation breiteten sich blaue Augen auf der ganzen Welt aus. Wie genau das passiert ist, ist unklar. Womöglich begann die Ausbreitung, als Menschen von Afrika nach Europa einwanderten. Das würde erklären, warum blaue Augen in Europa besonders häufig vorkommen.

Die Mutation für blaue Augen befindet sich auf einem anderen Gen als vermutet

Den biologischen Grund für blaue Augen hat das Forschungs-Team allerdings herausgefunden. Die Wissenschaft hatte jahrelang nach der Genmutation auf dem OCA2-Gen gesucht. Es bestimmt, wie viel braunes Pigment in unseren Augen vorhanden ist. Doch was die Forschenden suchten, war gar nicht vorhanden.

Eine bestimmte Genmutation führt zu blauen Augen.
Eine bestimmte Genmutation führt zu blauen Augen. © Imago

Sie fanden die Mutation auf einem ganz anderen Gen namens HERC2. HERC2 neutralisiert OCA2, also das braune Pigment, und bringt das blaue zum Vorschein. Es schaltet das andere Gen nicht ganz aus, beschränkt jedoch seine Wirkung, verringert die Melaninproduktion in der Iris. Dadurch wird die braune Farbe in Augen quasi zu blauer „verdünnt“.

Die Melaninmenge erklärt Albinismus und verschiedene Augenfarben

Wenn das OCA2-Gen nicht nur eingeschränkt, sondern ausgeschaltet oder gar zerstört ist, haben Menschen gar kein Melanin in ihren Haaren, Augen oder ihrer Hautfarbe – eine solche Genmutation führt zum sogenannten Albinismus. Betroffene werden noch immer diskriminiert, etwa in Afrika.

Variationen in der Augenfarbe von braun bis grün lassen sich alle durch die Melaninmenge in der Iris erklären. Doch blauäugige Menschen haben nur eine geringe Variation in der Melaninmenge in ihren Augen. „Daraus können wir schließen, dass alle blauäugigen Individuen mit demselben Vorfahren verbunden sind“, erklärt Professor Eiberg in der Studie. „Sie haben alle den gleichen Schalter an genau der gleichen Stelle in ihrer DNA geerbt“. Bei braunäugigen Menschen hingegen gibt es erhebliche individuelle Unterschiede in dem Bereich der DNA, der die Melaninproduktion steuert.

Auch eine Studie der Harvard Medical School hat sich mit einer Genmutation beschäftigt: Sie kann offenbar vor Alzheimerschützen. (tk)

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